La maladie

Le syndrome d’Aicardi est une encéphalopathie développementale très rare, touchant presque exclusivement les filles et dont la cause est inconnue.

  • Agénésie du corps calleux
  • Lacunes chorio-rétiniennes
  • Et spasmes épileptiques

La prévalence exacte du syndrome d’Aicardi est inconnue. Elle est estimée à environ <1/100 000 naissances.

LES PRINCIPALES MANIFESTATIONS DE LA MALADIE

Il s’agit d’un polyhandicap dont les principales manifestations sont une épilepsie pharmacorésistante, des troubles gastro-intestinaux, des troubles de l’oralité et de l’alimentation et des complications orthopédiques.

LES CAUSES DE LA MALADIE

On pense que le syndrome d’Aicardi est une maladie sporadique due, chez les filles, a des mutations hétérozygotes dans un gène porté par un chromosome X.

La confirmation du diagnostic repose sur la mise en évidence des critères ophtalmologiques et neuroradiologiques.

LA VIE AU QUOTIDIEN

La prise en charge actuelle repose sur une rééducation pluridisciplinaire (kinésithérapeute, psychomotricien, ergothérapeute…) et sur le traitement de certains symptômes de la maladie : l’épilepsie, les troubles orthopédiques, les complications en ophtalmologie, en endocrinologie, en gastro-entérologie… On ne connait pas de traitement curatif spécifique au syndrome d’Aicardi et l’évolution à l’âge adulte est mal connue.